아기 천사의 슬픈 날갯짓, 에드워드 증후군

에드워드 증후군... 들어보셨나요? 😥

아기 천사들에게 너무나 가혹한 이 병은 18번 염색체가 3개 존재하는 유전 질환이에요.

염색체 이상으로 인해 아기는 여러 기형과 장애를 가지고 태어나게 되죠.

 

목차

• 숫자로 보는 에드워드 증후군
• 에드워드 증후군, 어떤 모습일까요
• 에드워드 증후군, 어떻게 진단할까요
• 에드워드 증후군, 치료법은 없을까요

 

 

숫자로 보는 에드워드 증후군

• 6,000명 중 1명: 출생아 6,000명당 1명꼴로 발생하는 희귀 질환입니다.
• 90%: 안타깝게도 90% 이상의 아기가 생후 6개월을 넘기지 못하고, 1세까지 생존하는 경우는 5% 정도에 불과합니다.
• 엄마 나이 ☝️: 다운증후군처럼 엄마의 나이가 많을수록 발생 빈도가 높아져요.

 

😥 에드워드 증후군, 어떤 모습일까요?

에드워드 증후군을 가진 아기들은 외형적으로 특징적인 모습을 보이는 경우가 많아요.

• 작고 좁은 머리
• 뒤통수 튀어나옴
• 작은 입
• 입술이나 입천장 갈림
• 작은 턱
• 짧은 가슴뼈
• 작은 골반
• 특징적인 손발 모양: 집게손가락이 가운뎃손가락 위에, 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양, 오목발바닥에 뒤꿈치가 튀어나온 모양 (rocker-bottom feet) 등

 

😥 외형적인 특징뿐 아니라...

• 저체중
• 심장 기형: 심실 중격 결손, 동맥관 개존증 등
• 신장 기형
• 횡격막 탈장
• 기관 식도루
• 심한 지적 장애
• 발달 지연

등 여러 가지 문제를 동반하는 경우가 많습니다.

 

😥 에드워드 증후군, 어떻게 진단할까요?

• 초음파 검사: 임신 중 초음파 검사를 통해 심장 기형, 척수 수막류, 식도 폐쇄, 특징적인 손발 모양, 자궁 내 성장 지체 등을 확인하여 에드워드 증후군을 의심할 수 있습니다.
• 염색체 검사: 아기의 혈액을 채취하여 염색체를 분석하는 검사를 통해 확진합니다.

 

😔 에드워드 증후군, 치료법은 없을까요?

안타깝게도 에드워드 증후군을 완치하는 치료법은 아직 없습니다. 😔 다만, 아기의 증상을 완화하고 삶의 질을 높여주기 위한 치료를 시행할 수 있습니다.

• 심장 기형: 수술 등을 통해 교정합니다.
• 호흡 곤란: 산소 호흡기 등을 이용하여 호흡을 도와줍니다.
• 영양 공급: 수유 장애가 있는 경우, 튜브를 통해 영양을 공급합니다.

 

에드워드 증후군은 아기와 가족에게 큰 고통을 안겨주는 질환입니다. 하지만 의료진과 가족의 따뜻한 보살핌 속에서 아기 천사들이 조금이나마 편안하게 지낼 수 있도록 돕는 것이 중요합니다. 🙏