터너 증후군, 우리 아이에게 키 작은 것 이상의 문제가?

"우리 아이, 또래보다 키가 작은 것 같아요..." 😔

혹시 이런 고민, 해보신 적 있으신가요?

아이의 성장이 늦는 데에는 여러 가지 이유가 있지만, 혹시 터너 증후군은 아닐까 한 번쯤 생각해 보셨으면 해요.

터너 증후군은 여자아이에게 나타나는 유전 질환으로, 2,500명~3,500명 중 1명 꼴로 발생하는 비교적 흔한 질환이에요.

단순히 키가 작은 것뿐만 아니라 여러 가지 신체적 특징을 동반하는 경우가 많답니다.😥

 

🤔 터너 증후군, 왜 생기는 걸까요?

터너 증후군은 여자아이의 성염색체 이상 때문에 발생해요. 🤔 정상적인 여자아이는 XX 염색체를 가지고 있지만, 터너 증후군 아이들은 X 염색체가 하나만 있거나(45,X), X 염색체 일부가 없거나, 모양이 변형된 경우가 많아요.

 

👧 터너 증후군, 어떤 특징이 있을까요?

터너 증후군 아이들은 다음과 같은 특징을 보이는 경우가 많아요.

• 외형적 특징
  • 키가 작다 (140cm 정도) 😥
  • 목이 짧고 두껍다
  • 얼굴이 삼각형 모양이다
  • 눈꺼풀이 처져 있다
  • 귀가 앞쪽으로 향해 있다
  • 입이 물고기 모양이다
  • 턱이 작다
  • 가슴이 넓고 평평하다 (방패형 가슴)
  • 젖꼭지 간격이 넓다
  • 팔꿈치가 바깥쪽으로 휘어져 있다
  • 손톱 발육이 좋지 않다
  • 네 번째 손가락과 발가락이 짧다
  • 피부에 갈색 반점이 있다
• 건강 문제
  • 성적 발달 장애: 사춘기에 유방이 발달하지 않고, 생리가 없으며, 임신이 어려울 수 있습니다. 😥
  • 심장 질환: 대동맥 협착 등 심장 기형이 나타날 수 있습니다. (20~30%) 💔
  • 중이염: 중이 기형으로 인해 중이염에 자주 걸릴 수 있습니다. (80%) 👂
  • 신장 기형: 신장 무형성, 이형성증, 말발굽형 신장 등 신장 기형이 나타날 수 있습니다. (33~60%) 콩팥
  • 갑상선 기능 저하증: 갑상선 호르몬이 부족해질 수 있습니다. (10%)
  • 비만: 에너지 소비가 적어 비만이 될 가능성이 높습니다.
  • 당뇨병: 인슐린 의존형 당뇨병이나 비인슐린 의존형 당뇨병에 걸릴 위험이 높습니다.
  • 고혈압: 혈압이 높아질 수 있습니다.
  • 골다공증: 여성호르몬 부족으로 골다공증이 발생할 수 있습니다. 🦴
  • 만성 대장염: 대장에 염증이 생길 수 있습니다.
  • 정서적 문제: 외모 때문에 자신감이 떨어지고, 정서적으로 불안정해질 수 있습니다. 😔

 

🤔 터너 증후군, 어떻게 진단할까요?

• 염색체 검사: 혈액 검사를 통해 염색체 이상을 확인합니다.
• 호르몬 검사: 여성호르몬 수치를 측정합니다.
• 영상 검사: 심장 초음파, 신장 초음파 등을 통해 장기 기형을 확인합니다.\

 

😊 터너 증후군, 치료는 어떻게 할까요?

터너 증후군은 완치할 수는 없지만, 꾸준한 치료와 관리를 통해 아이가 건강하게 성장하고, 삶의 질을 높일 수 있도록 도울 수 있어요. 😊

• 성장호르몬 치료: 키가 더 클 수 있도록 성장호르몬 주사를 맞습니다.
• 여성호르몬 치료: 사춘기 발달을 돕고, 골다공증을 예방하기 위해 여성호르몬을 투여합니다.
• 심장 질환 치료: 심장 기형이 있는 경우, 수술 등을 통해 치료합니다.
• 정신 건강 관리: 아이의 정서적 안정을 위해 심리 치료 등을 병행합니다.

 

👨‍⚕️ 터너 증후군이 의심된다면?

아이가 터너 증후군이 의심된다면, 소아청소년과 전문의에게 진료를 받아보는 것이 좋습니다. 조기에 진단하고 치료를 시작할수록 아이의 성장과 발달에 도움이 될 수 있답니다. 😊