파타우 증후군(Patau Syndrome), 혹시 들어보셨나요?
신생아 20,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환이지만, 태아에게 심각한 기형을 유발할 수 있는 무서운 질환이에요.
오늘은 파타우 증후군의 원인과 증상 을 자세히 알아보도록 하겠습니다.
파타우 증후군, 정확히 어떤 질환일까요?
파타우 증후군은 13번 염색체가 3개 존재하는 염색체 이상 질환으로, 심각한 지적 장애와 신체 기형을 동반하는 선천성 질환입니다. 안타깝게도 파타우 증후군을 가진 아이의 80% 이상이 생후 1개월 이내에 사망하고, 6개월까지 생존하는 경우는 3% 정도에 불과하다고 해요.
파타우 증후군, 왜 발생할까요?
파타우 증후군은 13번 염색체의 삼염색체증(trisomy 13) 때문에 발생합니다. 쉽게 말해 13번 염색체가 2개가 아니라 3개가 존재하는 것이죠.
✅ 파타우 증후군의 두 가지 유형
- 전형적인 13번 삼염색체: 파타우 증후군의 75%를 차지하며, 산모의 나이와 관련이 있습니다. 산모의 나이가 많을수록 발생 위험이 높아진다고 해요.
- 전좌형 13번 삼염색체: 파타우 증후군의 25%를 차지하며, 부모로부터 유전되는 경우가 많습니다. 부모가 13번 염색체에 전좌를 가지고 있는 경우, 자녀에게 파타우 증후군이 유전될 수 있습니다.
파타우 증후군, 어떤 증상이 나타날까요?
파타우 증후군은 다양한 신체 기형과 발달 장애를 유발합니다.
✅ 파타우 증후군의 주요 증상
- 외형적 기형:
- 머리: 소두증(머리가 작은 경우)
- 눈: 소안구증(눈이 작은 경우), 무안구증(눈이 없는 경우)
- 입: 구순열(입술 갈림증), 구개열(입천장 갈림증)
- 귀: 낮은 변형귀
- 턱: 소하악증(턱이 작은 경우)
- 손발: 다지증(손가락이나 발가락이 많은 경우), 합지증(손가락이나 발가락이 붙어 있는 경우)
- 생식기: 잠복고환(고환이 음낭으로 내려오지 않은 경우)
- 내부 기형:
- 뇌: 전전뇌증(뇌가 완전히 분리되지 않은 경우), 소뇌 저형성증(소뇌가 작은 경우)
- 심장: 심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 동맥관 개존증 등
- 신장: 다낭신(신장에 물혹이 많은 경우) Kidney
- 발달 장애:
- 심한 정신 지체
- 발달 지연
파타우 증후군은 희귀 질환이지만, 그 영향은 매우 심각합니다. 예비 부모라면 파타우 증후군에 대해 미리 알아두고, 필요한 경우 전문가와 상담하는 것이 중요합니다.
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